בשנים האחרונות הגנטיקה הרפואית התפתחה מאוד והיכולת שלנו לאבחן מחלות גנטיות שונות התקדמה משמעותית. כיום אנו מסוגלים לאבחן ולהעריך סיכון למחלות גנטיות עוד לפני ההיריון ובשלבים המוקדמים שלו. פרופ' אייל ריינשטיין, מנהל המכון הגנטי של בית החולים מאיר, מספר על הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות כיום במכון:
במכון מציעים לזוגות המתכננים היריון או לזוגות הנמצאים בשלבים הראשונים שלו, ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב שאותה ניתן לעשות טרם הכניסה להיריון או לאחר מכן, והיא מיועדת גם לזוגות שעשו בעבר בדיקות סקר גנטי. במידה ושני ההורים נמצאים נשאים, קיים סיכוי שהעובר יחלה ובמקרה כזה ניתן להפנות את בני הזוג לאבחון טרום השרשה (לפני כניסה להיריון) או לאבחון מוקדם בהיריון בסיסי שליה או מי שפיר. הזמינות של המכון לתורים לבדיקות סקר גנטי ודיקור מי שפיר גבוהה מאוד וכל פונה מקבלת תשובה מהירה וקביעת תור לבדיקות הסקר או לדיקור מי השפיר.
בדיקת הסקר הגנטי הבסיסית נמצאת בסל הבריאות ואין צורך לשלם עליה. לזוגות המעוניינים להרחיב את מגוון הבדיקות הנעשות לפני היריון, המכון מציע בדיקה מורחבת, במסגרתה בוחנים קיומם של גנים האחראיים למאות מחלות גנטיות שונות דרך בדיקת דם פשוטה. בדיקה זו כרוכה בתשלום, אבל התמורה המתקבלת ביחס למחיר היא גבוהה מאוד.
בכל דיקור מי שפיר נעשית גם בדיקת צ'יפ גנטי ללא עלות נוספת ועל פי הצורך נשלחות בדיקות נוספות ממי השפיר, כגון בדיקת ריצוף אקסומי המאפשרת לאבחן ביעילות גבוהה מחלות גנטיות וזאת על ידי ריצוף כל הגנים הידועים כמעורבים במחלות תורשתיות.
תחום נוסף בו פועל המכון ובו חלה התקדמות משמעותית הוא אבחון מוקדם של סרטן תורשתי והנטייה לחלות בסרטן.
מדובר על סרטן בעל מרכיב תורשתי כגון סרטן השד, השחלה, המעי הגס, הקיבה, ערמונית, לבלב ועוד. הייעוץ ניתן הן לחולים והן לבני משפחתם הבריאים אשר מעוניינים בהערכת סיכון ובדיקה גנטית מקיפה לאיתור נשאות לסרטן תורשתי, שגם היא מבוססת על בדיקת דם. הבדיקות נעשות במכון וגם כאן הזמינות של המכון לתורים ולבדיקות גבוהה מאוד וכל פונה נענה.
לאחר קבלת תשובת הבדיקה הגנטית (כחודש בממוצע) ועל סמך הממצאים בה, ניתן להציע תכנית מעקב רפואי, מניעה ראשונית, שניונית וטיפול. לדוגמא, אם מדובר בסיכון לסרטן השד ניתן להציע מעקב ב-MRI במקום ממוגרפיה, או כריתה מונעת של השחלות לאחר סיום הילודה. אם מדובר בתסמונת גנטית של סרטן מעי גס או רחם, ניתן להציע מעקב מיוחד בתדירות גבוהה כדי למנוע את הסרטן. הבדיקות גם מאפשרות למנוע הופעה של סרטן באיבר אחר למי שכבר חלה, ולהציע בדיקה מהירה לכל בני המשפחה הנמצאים בסיכון בעקבות הממצא בבדיקה הגנטית של המטופל/ת.
בתחום הפוריות ולזוגות אשר חוו הפלות חוזרות ניתן לבצע במכון הגנטי בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ), בדיקת חסרים בכרומוזום Y וכן בדיקות נוספות לגנים אשר מעורבים באי פוריות, מיעוט או חסר בתאי זרע, והפלות חוזרות. עבור מטופלים אשר כבר יש בידם טפסי התחייבות לבדיקה הגנטית, התורים הם בדרך כלל תוך יום-יומיים מרגע הפנייה. הזמינות לקבלת ייעוץ גנטי בתחומים אלו לזוגות ללא טפסי התחייבות היא גבוהה ואת כל הבדיקות ניתן גם להשלים במימון עצמי ללא תור.
על מנת לקבל פרטים נוספים ולקבוע תור לייעוץ גנטי או בדיקות גנטיות,
ניתן ליצור קשר עם המכון בטלפונים: 09-7471599/ 09-7472349 /09-7472609 בימים א'-ה' בין השעות 11:00-13:00, או לשלוח מייל ל[email protected].
כל הפניות תענינה!
גילוי מוקדם מציל חיים. צילום: Natalia Deriabina, Shutterstock
כתבה שיווקית
