"במקרה של גן פגום, ניתן להחזיר את החלבון החסר דרך אינפוזיה"

מנהל המכון הגנטי בבית החולים מאיר, ד”ר ריינשטיין, בן 46, משמש בתפקיד מזה שנתיים וחצי. הוא למד בטכניון (MD ו-PHD) והתמחה ברפואה פנימית בבית החולים מאיר, לאחר מכן עבר תת התמחות בגנטיקה רפואית ב-UCLA (אוניברסיטת קליפורניה בארה”ב). כשחזר ארצה עבד בבית החולים רמב”ם בחיפה, במשך שנה בבית החולים בילינסון כסגן מנהל המכון הגנטי ולאחר מכן מונה לתפקידו הנוכחי.

במכון לגנטיקה רפואית בבית החולים שלוש יחידות: מרפאה לייעוץ גנטי, המעבדה לציטו-גנטיקה ומעבדה לגנטיקה מולקולארית. מדעי הגנטיקה משלבים רקע מחקרי וקליני יחד עם חידושי הטכנולוגיה, במטרה לעזור לחולים. בבית החולים מתעסקים בעיקר באבחון, במניעה ובטיפול של מחלות תורשתיות, לפני ההיריון, במהלך היריון, בילדים, במבוגרים ובחולי סרטן. כלומר, הבדיקה גנטית, שהיא בדיקת ה-DNA של המטופל, נועדה לבדוק האם אותו חולה נושא מחלה גנטית. אם כן, מתאימים לו מעקב וטיפול רפואי. אם הוא בסיכון לחלות במחלה, אז מומלץ מעקב או במקרים מסוימים גם טיפולים ופרוצדורות שיכולות למנוע את המחלה.

בין השאר מבצעים במחלקה לפני הריון, בדיקות גנטיות של בני זוג כדי לבדוק מראש אם הם נושאים מחלות גנטיות שיכולות לעבור לעובר. “אנחנו מציעים אבחון טרום השרשה, שבו אנחנו עושים הפריה חוץ גופית ובודקים מי מהעוברים נושא את המחלה הגנטית, ומחזירים לרחם רק עוברים בריאים”, מסביר ד”ר ריינשטיין, “בנוסף, במהלך הריון, אנחנו יכולים לעשות בדיקות גנטיות לעובר. כאשר ואם יש ממצאים לא תקינים, כמו למשל מום בלב, כליה אחת או עצמות קצרות – הבדיקות הגנטיות במי השפיר או סיסי שלייה מאפשרות לאבחן באיזו מחלה העובר לוקה. במקרה כזה, הבדיקות מספקות מידע וכלים לבני הזוג כדי להחליט על המשך ההיריון”.

תחום אחר בו עוסקים במחלקה הוא הסרטן, או בעיקר הסרטן התורשתי, המתמקד בסרטן השד, סרטן השחלה וסרטן המעי הגס. “במחלות הללו אנחנו בודקים חולים ולפעמים גם את בני משפחותיהם, על מנת להבין אם מדובר במחלה תורשתית”, מסביר ד”ר ריינשטיין, “במידה והבחנו שאכן כך, ניתן להציע גם לחולים טיפול מותאם אישית לסוג הסרטן שלהם, ונציע לבני משפחתם מדרגה ראשונה מעקב במטרה למנוע את התפתחות הסרטן”.

למשל?

“למשל אם לאישה יש שינוי גנטי בגן שנקרא DRCA, מומלץ לעבור כריתת שחלות מונעת לאחר סיום הלידה. כך גם בסרטן המעי גס – אנחנו מציעים גם מניעה ראשונית, מעקב בקולונוסקופיה כדי למנוע את התפתחות המחלה, או מניעה שניונית כדי למנוע את התפתחות סרטן נוסף”.

רוצים להישאר מעודכנים?

הורידו את האפליקציה לאנדרוייד

הורידו את האפליקציה לאייפון

עקבו אחר דף הפייסבוק שלנו

הצטרפו לקבוצת הוואטסאפ שלנו

מהן הבדיקות הכי חדשניות שאתם מציעים?

“בדיקת דם אימהי לאיתור מומים בעובר. אנחנו לוקחים בדיקת דם בתחילת ההיריון שממנה ניתן לבודד את ה-DNA של העובר ולבצע עליו בדיקות גנטיות – במקום לסכן את העובר בבדיקת מי שפיר או סיסי שלייה. בדיקה אחרת היא בדיקת צ’יפ גנטי – שאותה אנחנו עושים גם בהיריון וגם בילדים ובמבוגרים עם חשד למחלה גנטית. זו בדיקה מאוד מתקדמת שיכולה לגלות חוסרים או תוספות ב-DNA שגורמים למחלות גנטיות”.

ואילו טיפולים חדשניים?

“בקבוצת המחלות המטבוליות, שהן מחלות קשות שמתבטאות בדרך כלל בילדים, אחרי שהבחנת באיזה גן פגום, אנחנו מציעים טיפול שמחזיר דרך האינפוזיה את החלבון החסר לחולה. בסרטן יש גם טיפולים ביולוגיים שמותאמים אישית לחולה על בסיס השינוי הגנטי שהסרטן או הגידול שלו מבטא”.

הייעוץ הגנטי הוא שירות שניתן במסגרת סל הבריאות וגם חלק מהבדיקות הגנטיות בסל. “המודעות היום גדלה מאוד”, מסכם ד”ר ריינשטיין. “יש הרבה מחלות שנגרמות בגלל נישואי קרובים שגם אותם אנחנו יודעים לאבחן לפני הריון ולמנוע אותם, משום שאם הם קרובים יש סיכוי גדול יותר להתפתחות מחלה משום שהמאגר הגנטי שלהם דומה”.

לפניות למכון ניתן להתקשר לטלפון  09-7471599 או 09-7472609, בימים א’-ה’ בין השעות 13:00-11:00.

המדור רופא/ה מומחה/ית הוא מדור מקודם הנעשה בשיתוף עם בית החולים "מאיר"